川觀新聞?dòng)浾?魏馮/文 何嘉琦 嚴(yán)磊 吳楓/視頻 葛仙雅/設(shè)計(jì)
8月19日是中國(guó)醫(yī)師節(jié)。在這個(gè)致敬醫(yī)者堅(jiān)守與奉獻(xiàn)的日子里，川觀新聞特別推出“頂流醫(yī)聲?回望從醫(yī)路”策劃，走近那些在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域深耕不輟的標(biāo)桿人物，聆聽他們的從醫(yī)故事，探尋他們守護(hù)生命健康的初心與執(zhí)著。
首期我們對(duì)話中國(guó)科學(xué)院院士、四川省人民醫(yī)院黨委書記、院長(zhǎng)楊正林，探尋他在遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的從醫(yī)之路與堅(jiān)守初心。
楊正林院士與遺傳學(xué)研究的結(jié)緣，源于對(duì)生命健康的深刻洞察?！耙粋€(gè)人的健康由遺傳、生活方式、環(huán)境和醫(yī)療四大因素共同決定。在人的一生中，遺傳和生活方式、環(huán)境的相互作用，在健康中起著關(guān)鍵作用?！彼硎?，正是這份認(rèn)知，讓他深耕數(shù)十載，堅(jiān)定地選擇將遺傳學(xué)與基因研究作為畢生事業(yè)，在基因的奧秘中探尋守護(hù)生命健康的密碼。
個(gè)人的健康狀況受到遺傳、生活方式、環(huán)境和醫(yī)療這四大因素的共同影響。在人的一生中，相較于在醫(yī)院度過(guò)的時(shí)間，遺傳因素以及日常的生活習(xí)慣和環(huán)境因素在健康中扮演著更為關(guān)鍵的角色。
“遺傳基因是父母?jìng)鬟f給我們的生命基礎(chǔ)，它在疾病的發(fā)生中扮演著重要角色?！皸钫衷菏勘硎荆行┘膊∈怯蛇z傳基因突變導(dǎo)致的單基因疾病，這類疾病受生活方式和環(huán)境的影響較小，雖然發(fā)病率相對(duì)較低，但一旦發(fā)生，便與基因有著直接關(guān)聯(lián)。而那些發(fā)病率較高的常見(jiàn)疾病，往往涉及眾多基因，且受環(huán)境和生活方式的影響較大，國(guó)家重點(diǎn)防治的四大慢病——心腦血管疾病、癌癥、代謝性疾病和慢性呼吸系統(tǒng)疾病便是如此，四大慢性病導(dǎo)致的死亡人數(shù)占比超過(guò)80%。在這些疾病中，遺傳易感性或高風(fēng)險(xiǎn)人群的存在，使得通過(guò)調(diào)節(jié)生活方式和改善環(huán)境來(lái)預(yù)防與治療疾病顯得尤為重要。
基于這樣的認(rèn)知，楊正林院士投身遺傳學(xué)研究，希望能通過(guò)努力，在科學(xué)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)哪些人容易患上某種疾病，以及如何對(duì)這些疾病進(jìn)行診斷、治療和預(yù)防?！皩?duì)于單基因疾病，我們可以通過(guò)查找基因突變，借助遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷以及在試管嬰兒過(guò)程中胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)等手段阻斷疾病發(fā)生。而對(duì)于攜帶惡性腫瘤易感基因的人群，建議制定相應(yīng)體檢措施，降低惡性腫瘤發(fā)生或早期診斷降低死亡率。比如對(duì)攜帶APC基因致病變異個(gè)體?？蛇M(jìn)行胃腸鏡檢查，若發(fā)現(xiàn)息肉則及時(shí)切除，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)，以此降低腸癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
多年來(lái)，楊正林院士持續(xù)深耕遺傳性疾病基因研究領(lǐng)域，取得了從基礎(chǔ)到臨床的系列原創(chuàng)性成果，推動(dòng)了遺傳性疾病基因研究的發(fā)展，并產(chǎn)生了重要國(guó)際影響——在視網(wǎng)膜疾病領(lǐng)域，他帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)揭示年齡相關(guān)性黃斑變性（AMD）致病機(jī)制，發(fā)現(xiàn)不同亞型AMD發(fā)病的共性和特異性；找到小兒視網(wǎng)膜病變致病新基因，厘清其發(fā)病機(jī)理，讓我國(guó)小兒視網(wǎng)膜病變致病基因及突變譜得到極大拓展；闡明脂代謝在視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞死亡中的作用，為青光眼防治帶來(lái)全新思路。
“經(jīng)過(guò)這幾十年，我為自己最初的選擇感到驕傲?！睏钫衷菏刻寡浴?/strong>
在多發(fā)病的研究中，基因與環(huán)境、生活方式的相互作用充滿奧秘。“有些攜帶疾病易感基因的人容易患上糖尿病、高血壓、腫瘤等疾病，有些攜帶者卻并未患病，這究竟是存在未被發(fā)現(xiàn)的其它基因起到了保護(hù)作用，還是生活方式或環(huán)境起到了保護(hù)作用？反之，一些沒(méi)有攜帶疾病易感基因的人卻患病了，這是否是疾病與生活方式或環(huán)境有著更密切的關(guān)系？也許還有其他的基因或者遺傳物質(zhì)，對(duì)疾病的發(fā)生起到了重要作用，盡管目前科學(xué)家尚未發(fā)現(xiàn)它們。”采訪結(jié)束，楊正林院士發(fā)出幾個(gè)問(wèn)題，這些問(wèn)題都激勵(lì)著他和他的團(tuán)隊(duì)不斷深入研究。
如今，醫(yī)院里已有部分研究成果得到廣泛應(yīng)用，還有一些仍在研究中，未來(lái)有望進(jìn)一步推廣。楊正林院士和他的團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)在遺傳學(xué)研究的道路上前行，在基因與環(huán)境、生活方式的復(fù)雜交織中尋找答案，為守護(hù)人類生命健康不懈努力。
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在基因的奧秘中探尋守護(hù)生命健康的密碼，中國(guó)科學(xué)院院士楊正林，真了不起！
楊正林院士以基因研究為筆，在生命健康的畫卷上解碼前行，這樣的堅(jiān)守本身就是對(duì)醫(yī)師節(jié)最美的致敬！
守護(hù)健康。
漲知識(shí)了，原來(lái)個(gè)人的健康受遺傳、生活方式、環(huán)境和醫(yī)療四大因素共同影響，后3個(gè)因素是可以改變的，真要感謝院士的指點(diǎn)！
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守護(hù)生命健康！